Polimorfismos genéticos como predictores de toxicidad tardía inducida por radiación en pacientes con c´ancer de próstata
Resumen
Los polimorfismos gen´eticos son variaciones gen´eticas encontradas en los individuos, es decir, sus diferencias fenot´ıpicas y/o susceptibilidades a ciertas enfermedades, son del 0.1 % de variaci´on, mientras que el 99.9 % de la secuencia del ADN de dos individuos diferentes es la misma. La mayor´ıa de los SNP’s (polimorfismo gen´etico de un solo nucleotido) tienen dos alelos los cuales est´an representados por una sustituci´on de una base por otra, se clasifican en alelo principal o “silvestre” y alelo raro o mutante. C´omo los humanos son diploides, un individuo puede tener uno de tres genotipos: homocigoto para el alelo m´as frecuente, heterocigoto, u homocigoto para el alelo menos frecuente. El estudio de estas variaciones tiene diversas aplicaciones en el campo de la medicina y la biotecnolog´ıa. El objetivo es dar a conocer algunos de los principales polimorfismos con mayor significancia estad´ıstica que han sido estudiados y publicados en art´ıculos de alto impacto en la ultima d´ecada a nivel mundial, relacionados con toxicidad v´ıa genitourinaria y rectal en pacientes con c´ancer de pr´ostata tratados conradioterapia.
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Citas
Sarah L Kerns, Radiogenomics: using genetics to identify cancer patients at risk for development of adverse effects following radiotherapy, Cancer Discov, 2014 Feb;4(2):155-65.
Ruiz J. Relaci´on de la susceptibilidad gen´etica y de las caracter´ısticas anatomopatol´ogicas del c´ancer de pr´ostata con los polimorfismos de nucle´otido simple. Universidad Aut´onoma de Barcelona 2012.
Technologic issues in GWAS and follow-up studies. NCI 2007.
Kerns SL, Ostrer H, Rosenstein BS: Radiogenomics: Using genetics to identify cancer patients at risk for development of adverse effects following radiotherapy. Cancer Discov 4:155-165, 2014.
Bentzen SM, Constine LS, Deasy JO, et al. Quantitative Analyses of Normal Tissue Effects in the Clinic (QUANTEC): an introduction to the scientific issues. Int J Radiat Oncol Biol Phys. 2010; 76: S3–9.
Defraene G, Van den Bergh L, AlMamgani A, et al. The benefits of including clinical factors in rectal normal tissue complication probability modeling after radiotherapy for prostate cancer. Int J Radiat Oncol Biol Phys. 2012; 82:1233–42.
Cella L, D’Avino V, Liuzzi R, et al. Multivariate normal tissue complication probability modeling of gastrointestinal toxicity after external beam radiotherapy for localized prostate cancer. Radiat Oncol. 2013; 8:22.
Edvardsen H, Landmark-Hoyvik H, Reinertsen KV, et al. SNP in TXNRD2 associated with radiation-induced fi- brosis: a study of genetic variation in reactive oxygen species metabolism and signaling. Int J Radiat Oncol Biol Phys. 2013; 86:791–9.
Andreassen CN, Barnett GC, Kerns SL, et al. Analysis of 5434 patients shows a link between the ATM codon 1853 SNP and the risk of radiationinduced toxicity. European Society for Radiotherapy and Oncology (ESTRO); Vienna, Austria. 2014.
Kerns SL, CMLW, Andreassen CN, et al. Radiogenomics: the search for genetic predictors of radiotherapy response. Future oncology. 2014; 10:2391–406.
Guy RT, Santago P, Langefeld CD. Bootstrap aggregating of alternating decision trees to detect sets of SNPs that associate with disease. Genet Epidemiol. 2012; 36:99–106.
Zhang Y. A novel bayesian graphical model for genome-wide multi-SNP association mapping. Genet Epidemiol. 2012; 36:36–47.
Barry S. Rosenstein, Radiogenomics: Identification of Genomic Predictors for Radiation Toxicity. Semin Radiat Oncol 27:300-309, 2017.
Sarah L. Kerns, Radiogenomics Consortium Genome-Wide Association Study Meta-Analysis of Late Toxicity After Prostate Cancer Radiotherapy, JNCI J Natl Cancer Inst (2020) 112(2): djz075